posavje

Dobrodelni koncert za Urbana Miroševiča - Gensko zdravilo potrebuje čim prej

2.3.2023 | 09:00 | Mojca Žnidaršič

Urban Miroševič s sestricama Ivo in Zaro (Foto: osebni arhiv)

Januarja je peti rojstni dan praznovala najstarejša Iva. Torta je bila odlična, nam je zaupala. (Foto: osebni arhiv družine)

Urban je prijazen in živahen triletni fantič. Ima ljubeče starše in stare starše, ljubki sestrici, a vendar je njegovo mlado življenje zaznamovano z velikimi izzivi. Ima redko gensko bolezen, sindrom CTNNB1, in je doslej prvi in edini otrok v Sloveniji s to diagnozo, na svetu pa jih je le okoli 400. Zanj skupina domačih in tujih strokovnjakov razvija posebno gensko zdravilo, gensko terapijo, podobno, kot je pomagala malemu Krisu iz Kopra. Da bi jo lahko prejel, so starši ustanovili poseben sklad, znotraj katerega vodijo prvi program razvoja genske terapije za sindrom CTNNB1. Za to morajo zbrati dva milijona evrov, trenutno že imajo 1,6 milijona, akciji zbiranja denarja pa se z dobrodelnim koncertom Imeti rad, ki bo v soboto, 4. marca, pridružuje tudi Rotary klub Sevnica.

»Polni smo upanja, še nikoli tako kot zdaj. Smo tik pred ciljem. Upamo in želimo si, da bomo lahko za Urbanov četrti rojstni dan, ki ga bo praznoval 16. junija, prišli do točke, ko bo stekla proizvodnja zdravila. To bi bilo najlepše darilo zanj in za nas, pa tudi za vse otroke sveta s tem sindromom. Zdravilo bo namreč lahko pomagalo vsem in tudi še nerojenim otrokom, ki bodo imeli to diagnozo. S podjetjem Viralgen, ki bo zdravilo izdelalo, si prizadevamo, da bi za denar, ki ga bomo imeli na voljo, izdelali od 500 do 1.000 odmerkov zdravila,« z nasmehom na obrazu pripoveduje Urbanova mamica Špela Miroševič. Z možem Samom je ustanovila tudi Fundacijo CTNNB1, neprofitno organizacijo, katere namen je ozdraviti ali pa vsaj izboljšati življenje otrok z diagnozo redkih genskih bolezni, ki jim onemogočajo normalne življenjske funkcije. »Gre za redke genske mutacije, ki jih imenujemo tudi ‘sirote’ in niso dovolj zanimive za farmacevtsko industrijo. Na koncu so starši običajno tisti, ki se bojujejo, da bi sami razvili rešitve za zdravljenje,« je pojasnila Špela.

Njihov prvi program seveda vključuje razvoj zdravljenja sindroma CTNNB1. Zdravilo je že skoraj pripravljeno, rezultati testov na Urbanovih celicah so zelo spodbudni, zdaj so na vrsti še zadnje študije toksičnosti, potem sledi proizvodnja zdravila, in če bo vse po sreči, bi ga lahko Urban prejel v prvi polovici leta 2024. »Pričakujemo, da bo zdravilo prejel v Sloveniji, saj bo to slovensko zdravilo in se bo imenovalo po Urbanu – Urbagen,« je dodala Špela in se iz vsega srca zahvalila vsem, ki so jih in jih še bodo na tej težki poti podprli. »Brez vse te pomoči ne bi mogli upati in sanjati, da se našemu sončku lahko obeta lepša in predvsem samostojnejša prihodnost!« Družina sama je v začetek raziskav vložila 100.000 evrov, povezali so se z društvom Palčica Pomagalčica, ki jih je podprlo, in skupaj so izpeljali nekaj uspešnih akcij zbiranja denarja.

Urban in mamica Špela med prebiranjem knjigic, ki jih ima tako zelo rad. (Foto: M. Ž.)

POPOLNOMA ZDRAV DOJENČEK

Miroševičevi sicer živijo v Ljubljani, a so tesno povezani s Sevnico, Samo je namreč Sevničan in kot vodja tehničnega sektorja dela v sevniškem Taninu. Špela, ki je prejšnji petek doktorirala iz onkologije, je psihoterapevtka in biopsihologinja, zaposlena kot raziskovalka na Medicinski fakulteti v Ljubljani, trenutno pa na porodniškem dopustu. Petletni Ivi in Urbanu se je pred slabimi desetimi meseci pridružila še Zara, ki je, kot pravi mamica, njegova druga največja oboževalka, saj mu je nenehno za petami in bi se z njim rada igrala.

Urban se je v porodnišnici Postojna rodil kot popolnoma zdrav dojenček. »S petimi prsti na vsaki roki in nogi ter z angelskim nasmehom na obrazu. Kot da bi vedel, da bo za vedno spremenil naš svet,« sta pripovedovala mamica in očka. A njegov razvoj ni tekel tako kot pri starejši hčerki. Ko je bil utrujen, so njegovi gibi postali nenavadni. »Svoje skrbi sva zaupala Urbanovi pediatrinji, ki je opazila, da je njegov mišični tonus izjemno nizek in da ima gibalne motnje. Vzrok je bil verjetno v nepravilnem delovanju možganov. Dogovorila se je za pregled na oddelku za otroško in mladostniško nevrologijo. A ker nisva mogla čakati, sva se naslednji dan odpeljala na Hrvaško na ultrazvok Urbanove glave. Dejali so, da njegovi možgani delujejo normalno, priporočili so veliko fizioterapije in obljubili, da bo vse v redu. Žal so bili v zmoti. Temeljit pregled EEG, MR, gensko testiranje in hospitalizacija so pokazali, da ima sindrom CTNNB1. Zdravila za to pa ni bilo,« pripovedujejo starši.

Sindrom CTNNB1 je huda nevrorazvojna motnja, ki pa ni dedna. Zanjo so značilne motnje v duševnem razvoju, motorična zakasnitev, huda govorna okvara, motnje vida in vedenjske težave. In če bi lahko sprejela, da Urban ne bo hodil, je bilo to, da ne bo spregovoril ter razumel svojih dejanj in okolice, velik šok za družino. »Da ne bom slišala njegovega ljubkega glasu, ki pravi ‘Rad te imam, mami, rad te imam, oči’. Vse sanje so nam bile odvzete z enim telefonskim klicem. Zaradi spremembe ene same črke v njegovem genskem zapisu.«

Nikakor niso mogli sprejeti, da mu bo ta diagnoza odvzela otroštvo in odraslost. »Vedeli smo, da moramo nekaj storiti. Izvedeli smo, da je gen CTNNB1 zelo dober kandidat za gensko terapijo. Ta je bila že uporabljena za podobne genske motnje, kot je Urbanova, in rezultati so bili neverjetni – otroci so prvič v življenju začeli govoriti in hoditi,« pripoveduje Špela.

Iva postaja vse bolj zaščitniška do Urbana. (Foto: osebni arhiv)

Samo je zbral objavljene članke o sindromu CTNNB1, Špela pa jih je podrobno preučila, se udeležila konferenc o genski terapiji, navezala stike s straši, ki delijo podobno usodo, in se z raziskovalci po vsem svetu pogovarjala o možnih načinih zdravljenja. »V samo dveh mesecih smo zbrali skupino raziskovalcev, ki so bili pripravljeni razviti gensko terapijo za Urbana in vse druge otroke z diagnozo tega sindroma,« se spominja. Postala je prava strokovnjakinja o sindromu CTNNB1, tako da je pred časom celo objavila strokovni članek na to temo, v Madridu pa bo 24. in 25. marca letos organizirala prvo mednarodno konferenco o sindromu – njihov sklad je na evropskem razpisu za to dobil 30.000 evrov. Za zdaj imajo potrjenih 200 udeležencev iz 16 držav.

NE HODI IN NE GOVORI

Urban je navihan, radoveden in prijazen otrok. Zelo je ljubeč, rad se crklja, predvsem pa je potrpežljiv, glede na vse, kar je že preživel. »Za njim so številne intenzivne terapije – fizioterapije, delovne terapije, logoterapije, masaže, ki mu sproščajo mišice … Sicer samostojno sedi, sam gre po štirih po knjigice, ki jih ima tako zelo rad. Zdaj tudi že vstane sam, sicer pa ima trde nogice in rokice, šibak je v trupu. Ne govori, ima pa zelo dober spomin. Prepozna kar nekaj črk, zagotovo svoje ime in večino številk do deset. Tudi je rad, posebej jogurte, pudinge in tortice. Zadnjič mu je uspelo brez težav pojesti kokico, tako da že sanjamo, da si bomo pripravili kokice in vsi skupaj pogledali film,« opisuje Špela.

Pomembno je, da Urban prejme zdravilo čim prej, da ne bi izgubljali časa, ko se razvijajo možgani. »Želimo si le to, da bo v prihodnosti lahko vsaj približno živel samostojno življenje in da ne bo odvisen od drugih. To bi bilo največ, kar mu lahko damo,« sta še poudarila Špela in Samo Miroševič.

‹ nazaj